近日，北京协和医院与中国科学院自动化研究所共同研发的“协和·太初”罕见病人工智能（AI）大模型正式进入临床应用阶段。该模型以我国罕见病知识库和中国人群基因检测数据为支撑，是国际上首个符合中国人群特点的罕见病大模型，能帮助医生更加准确快捷地识别诊断罕见病，破解罕见病诊疗同质性差的难题。其问世标志着我国罕见病人工智能大模型技术跻身国际前沿，罕见病诊疗“中国方案”取得重要突破。

一项针对艾滋病的最新研究表明，不同时间开始的抗艾滋病“鸡尾酒疗法”对艾滋病治疗效果有重要影响。尤其是对艾滋病病毒储存库、艾滋病前病毒“整合位点”等的研究，为功能性治愈艾滋病提供了新的依据。

罕见病虽然单病种患者稀少，但病种繁多，全球约有罕见病患者4亿人。在罕见病领域，传统的人工智能模型因存在数据匮乏、知识可信度低、决策逻辑不透明等缺陷，难以满足罕见病诊疗需求。北京协和医院携手中国科学院自动化研究所，历时2年攻关，将北京协和医院罕见病诊疗经验、全国罕见病诊疗协作网与质控中心大数据，与人工智能技术进行深度融合，打造了“协和·太初”罕见病人工智能大模型。

跨学科大模型团队研发了主动感知交互、鉴别诊断以及“数据+知识”混合驱动等技术，并引入DeepSeek-R1的深度推理能力，构建起罕见病诊疗的智能基座，使该模型具备决策逻辑符合临床思维范式、能有效抑制人工智能“幻觉”、知识自主迭代三大核心优势。该模型在使用便捷性上优势明显，罕见病患者通过与大模型进行多轮交互，短时间内即可完成问诊咨询并获得初步诊疗建议。

希望该模型的技术指标跻身国际前沿，疾病辅助诊疗能力保持国内领先，是北京协和医院院长、罕见病医学中心主任张抒扬教授与中国科学院自动化研究所徐波教授在研究之初就对“协和·太初”的定位达成的共识。基于这一目标，研究团队构建了“症状-检查-鉴别诊断”的渐进式推理链条。该模型可以展示从症状到诊断的关键节点与分支逻辑，可视的决策过程不仅可以为患者提供诊疗建议，还能帮助医生快速掌握诊疗思路。

为抑制大模型出现“幻觉”，“协和·太初”构建了多维度可溯源的知识库。传统的人工智能模型常因数据噪声或知识盲区产生“幻觉”，易导致错误推断。“协和·太初”通过整合权威数据、动态更新知识、增加溯源机制等方式，有效抑制模型出现“幻觉”，增强了临床决策的可信度。

优秀的人工智能模型需要海量数据训练，但罕见病病例分散、数据稀缺，导致传统的人工智能模型难以得到有效训练。为此，研究团队创新技术路径，采用极小样本冷启动的方式，仅需少量数据与医学知识融合即可实现覆盖全流程的辅助决策功能。同时，该模型基于与患者的交互记录评估诊疗过程，实现决策驱动数据的主动更新进化，形成“临床使用-数据反馈-模型迭代”的闭环。

据了解，“协和·太初”罕见病人工智能大模型的研发得到了国家卫生健康委、北京市卫生健康委以及科技部科技创新2030—“新一代人工智能”重大项目的支持，全国罕见病诊疗协作网、国家罕见病质控中心、北京市罕见病质控中心为大模型研发工作提供了坚实的平台支撑及数据支持。

据介绍，自2024年2月“协和·太初”在北京协和医院罕见病联合门诊试点应用一年来，效果良好。此次大模型升级优先面向患者开放，后续将接入北京协和医院罕见病联合门诊的线上诊疗服务，未来将逐步推广至全国罕见病诊疗协作网医院。

张抒扬表示，北京协和医院将继续推动人工智能技术与临床需求的深度融合，让自主创新的技术成为破解临床诊疗难题、突破“卡脖子”困境的加速器，更好助力基层医疗服务能力提升与分级诊疗体系建设，让罕见病诊疗的微光照亮更多家庭。

据悉，为进一步优化“协和·太初”大模型，目前北京协和医院正面向全社会招募测试志愿者。

文：通讯员 金晔 陈恔 健康报特约记者 段文利‍‍‍

编辑：李诗尧

校对：马杨

审核：管仲瑶 徐秉楠

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